L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) у Стаффордширских бультерьеров

L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria - гидрооксиглуатаровая ацидурия) у стаффордширских бультерьеров является нейрометаболическим нарушением, характеризующимся повышенными уровнями L -2- гидрооксиглутаровая кислоты в моче, плазме и спинномозговой жидкости.

L-2-HGA поражает центральную нервную систему, клинические признаки обычно появляются между 6 месяцами и одним годом (хотя они могут появиться и позднее). Симптомы включают в себя эпилептические припадки, шатающуюся походку, треморы, ригидность мышц в результате нагрузки или возбуждения и изменение поведения.

Мутация, или изменение в структуре гена, возможно возникло самопроизвольно у одной собаки, однако, попав в поголовье, она передавалась из поколения в поколение, как любой другой ген. Нарушение наследуется аутосомным рецессивным способом: чтобы собака родилась больной, необходимо, чтобы присутствовали два экземпляра дефектного гена (по одному, унаследованному от каждого родителя). У особей с одним экземпляром нормального гена и одним экземпляром дефектного гена – они называются носители – симптомы не проявляются, но такие собаки могут передать дефектный ген своим детям. В случае вязки двух носителей, не имеющих симптомов, 25% (в среднем) детей будут больными, 25% будут чистыми, а остальные 50% сами будут носителями.

Мутация, отвечающая за заболевание, недавно была идентифицирована Управлением по здоровью животных (Animal Health Trust). Используя информацию данного исследования, мы разработали тест ДНК по данному заболеванию. Этот тест не только позволяет поставить диагноз больным собакам, с его помощью можно выявить собак-носителей, которые сами не имеют симптомов заболевания, но могут произвести больных щенков. С помощью ранее проводившихся тестов, включавших в себя анализ мочи или крови с целью выявления повышенных уровней L-2-гидрооксиглутарата или магнитный резонанс, носителей выявить невозможно. В большинстве случаев в поголовье будет гораздо больше носителей, чем больных животных.

Сейчас можно сделать новый тест, информация для сдачи анализов дана ниже.
Заводчикам будут отосланы результаты, на основании которых их собака будет отнесена к одной из трех категорий:
ЧИСТЫЕ: собака имеет 2 экземпляра нормального гена, она не заболеет L-2-HGA и не передаст ген L-2-HGA своим детям.
НОСИТЕЛЬ: собака имеет один экземпляр нормального гена и один экземпляр гена мутанта, вызывающего L-2-HGA . Она не заболеет L-2-HGA , но передаст ген L-2-HGA 50% (в среднем) своих детей.
БОЛЬНОЙ: собака имеет два экземпляра мутации L-2-HGA и больна L-2-HGA . На каком-то этапе своей жизни она заболеет L-2-HGA , если проживет достаточно долго.

Носителей можно вязать с чистыми собаками. В среднем, 50% такого помета будут чистыми, а 50% - носителями; больные собаки от такой вязки родиться не могут. Щенкам, которые будут использованы в разведении, можно в свою очередь, сделать генетические анализы, чтобы определить, являются ли они чистыми или носителями.

Для проведения теста необходимо 2 мл крови EDTA (этилендиаминтетраацетат). К анализам следует приложить заполненную форму тестирования ДНК и оплату 63 фунта стерлингов, включая НДС (чек или кредитная карта), за каждый анализ и направить на следующий адрес: Animal Health Trust , Lanwades Park , Kentford , Newmarket , Suffolk CB 8 7 UU.

Наследственная катаракта (HC) у стаффордширских бультерьеров

Наследственная катаракта у стаффордширских бультерьеров считается наследуемым состоянием с конца 70-х годов прошлого века. У заболевших собак катаракта появляется в молодом возрасте на обоих глазах. Это состояние не является врожденным, при рождении хрусталики нормальные, катаракты появляются в возрасте нескольких недель или месяцев, заболевание прогрессирует до полной катаракты (и, следовательно, слепоты), которая возникает к 2-3 годам.

Мутация, или изменение в структуре гена, возможно возникло самопроизвольно у одной собаки, однако, попав в поголовье, она передавалась из поколения в поколение, как любой другой ген. Нарушение наследуется аутосомным рецессивным способом: чтобы собака родилась больной, необходимо, чтобы присутствовали два экземпляра дефектного гена (по одному, унаследованному от каждого родителя). У особей с одним экземпляром нормального гена и одним экземпляром дефектного гена – они называются носители – симптомы не проявляются, но они могут передать дефектный ген своим детям. В случае вязки двух носителей, не имеющих симптомов, 25% (в среднем) детей будут больными, 25% будут чистыми, а остальные 50% сами будут носителями.

Мутация, отвечающая за заболевание, недавно была идентифицирована Управлением по здоровью животных ( Animal Health Trust ). Используя информацию данного исследования, мы разработали тест ДНК по данному заболеванию. Этот тест не только позволяет поставить диагноз больным собакам, с его помощью можно выявить собак-носителей, которые сами не имеют симптомов заболевания, но могут произвести больных щенков. С помощью ранее проводившихся тестов, включавших в себя анализ мочи или крови с целью выявления повышенных уровней L-2-гидрооксиглутарата или магнитный резонанс, носителей выявить невозможно. В большинстве случаев в поголовье будет гораздо больше носителей, чем больных животных.

Сейчас можно сделать новый тест, информация для сдачи анализов дана ниже.
Заводчикам будут отосланы результаты, на основании которых их собака будет отнесена к одной из трех категорий:
ЧИСТЫЕ: собака имеет 2 экземпляра нормального гена, она не заболеет наследственной катарактой и не передаст ген наследственной катаракты своим детям.
НОСИТЕЛЬ: собака имеет один экземпляр нормального гена и один экземпляр гена-мутант, вызывающего наследственную катаракту. Она не заболеет наследственной катарактой, но передаст ген наследственной катаракты 50% (в среднем) своих детей.
БОЛЬНОЙ: собака имеет два экземпляра мутации наследственной катаракты и больна наследственной катарактой. На каком-то этапе своей жизни она заболеет наследственной катарактой, если проживет достаточно долго.
Носителей можно вязать с чистыми собаками. В среднем, 50% такого помета будут чистыми, а 50% - носителями; больные собаки от такой вязки родиться не могут. Щенкам, которые будут использованы в разведении, можно в свою очередь, сделать генетические анализы, чтобы определить, являются ли они чистыми или носителями.

Для проведения теста необходимо 2 мл крови EDTA (этилендиаминтетраацетат). К анализам следует приложить заполненную форму тестирования ДНК и оплату 63 фунта стерлингов, включая НДС (чек или кредитная карта), за каждый анализ и направить на следующий адрес: Animal Health Trust , Lanwades Park , Kentford , Newmarket , Suffolk CB 8 7 UU.

первоисточник staffbull.info
Rambler's Top100 Рейтинг@Mail.ru